日前，我院產(chǎn)科接收一名產(chǎn)婦曾某，其是第3胎第2產(chǎn)，在孕33+6周因“胎膜早破”在我院產(chǎn)科行剖宮產(chǎn)娩出一女嬰，女嬰出生體重2.45kg，羊水清，Apgar評(píng)分9-9-9。

　　娩出后即發(fā)現(xiàn)全身皮膚呈羊皮紙樣覆蓋，皮膚僵硬，口唇半外翻，鼻塌，鼻孔被角質(zhì)碎片堵塞，雙耳耳廓略厚，面部皮膚緊張無(wú)表情，上下肢和手指呈半屈狀。

　　經(jīng)兒科莊姞副主任醫(yī)師會(huì)診后，當(dāng)即考慮患兒所患的是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病?；鹈弈z嬰兒在新生兒期期間易患皮膚感染，嚴(yán)重可導(dǎo)致敗血癥，常致嬰兒死亡。目前無(wú)特效治療，經(jīng)過(guò)我院兒科醫(yī)護(hù)人員以溫和、保濕、輕度剝脫為處理原則的精心護(hù)理下，該患兒病情逐漸好轉(zhuǎn)，發(fā)稿前已出院。

剛出生時(shí)

我院護(hù)士精心護(hù)理

出院時(shí)皮膚無(wú)感染，部分皮膚剝脫。